Ieder uur wordt er bij vijf Nederlanders een vorm van dementie vastgesteld. Alzheimer is daarvan de meest voorkomende vorm. En hoewel de ziekte vaak voorkomt, duurt het gemiddeld zo’n veertien maanden voordat de diagnose wordt gesteld. Bij vrouwen duurt het bovendien vaak langer dan bij mannen. Eén van de belangrijkste tests die voor deze ziekte wordt gebruikt, biedt bij vrouwen namelijk niet altijd uitsluitsel.
Maar liefst zeventig procent van alle mensen met dementie heeft alzheimer. Iemand met alzheimer krijgt problemen met het geheugen en naarmate de ziekte vordert, krijgt men steeds meer moeite met het uitvoeren van dagelijkse vaardigheden.
Alzheimer bij vrouwen
Alzheimer wordt vaak vastgesteld door middel van een verbale geheugentest. Het probleem is echter dat vrouwen in het algemeen een beter verbaal geheugen hebben dan mannen. “Daardoor kan de ernst van hun ziekte worden gemist”, zegt dr. Pauline Maki, hoogleraar psychiatrie en psychologie aan de Universiteit van Illinois. Dit verschil in geheugen is volgens haar te wijten aan het hoge niveau van het hormoon oestrogeen bij vrouwen. “We zien bijvoorbeeld dat het verbale geheugen bij vrouwen, bij wie de eierstokken worden verwijderd, verslechtert. Maar wanneer ze vervolgens medicijnen met oestrogeen nemen, keert hun geheugen terug naar het normale niveau.”
Eiwitten
Bij de ziekte van Alzheimer gaan de zenuwcellen in de hersenen kapot. Dit komt doordat bepaalde eiwitten zich ophopen in die cellen. Naarmate de hoeveelheid eiwitten bij vrouwen hoger wordt (en de Alzheimer dus van matig naar ernstig gaat), wordt het verschil op de verbale tests tussen mannen en vrouwen kleiner.
Belang van vroege diagnose Alzheimer
Door het grote niveauverschil in geheugen, wordt de ziekte bij vrouwen vaak pas in een later stadium gedetecteerd. Ongeveer tweederde van alle patiënten is vrouw, maar bij mannen wordt vaak eerder al een mildere vorm geconstateerd. “Dit is een groot probleem voor vrouwen, want hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd, des te eerder de voortgang ervan kan vertragen.”
Zestig procent familieleden kiest niet voor bloedonderzoek bij erfelijke ziekte
Als je erachter komt dat er een erfelijke ziekte in je familie voorkomt, sta je voor een moeilijke kwestie: laat je je testen of juist niet? Zestig procent van de familieleden blijkt af te zien van test, zeggen erfelijkheidsartsen tegen Nieuwsuur.
En dat leidt tot grote spanningen binnen families waar zo’n erfelijke ziekte voorkomt. Het is volgens specialisten dan ook een zorgelijke ontwikkeling.
Erfelijke ziekte
Wanneer iemand een diagnose krijgt van een erfelijke ziekte, krijgt hij of zij een speciale familiebrief mee. In die brief staat duidelijk uitgelegd welke erfelijke ziekte vastgesteld is, en de brief vertelt familieleden dat zij mogelijk de aandoening ook zouden kunnen hebben. Het is een soort oproep met het aanraden om je als familielid te laten testen. Toch doet lang niet iedereen dat, zegt klinisch geneticus Jan Oosterwijk van het UMC Groningen. Slechts dertig tot veertig procent van de familieleden die in aanmerking komt voor de test, laat deze ook daadwerkelijk afnemen. Zorgelijk, zeggen erfelijkheidsartsen. Want hoe zit het met de overige zestig procent, die misschien met een ernstige, erfelijke aandoening rondloopt?
Redenen
Er zijn verschillende redenen dat familieleden zo’n bloedonderzoek naar een erfelijke ziekte niet laten doen, vertelt Oosterwijk. Soms krijgen ze bijvoorbeeld de brief helemaal niet, of begrijpen ze niet goed wat er in staat. Ook denken mensen vaak dat het onnodig is om zich nog te laten testen, bijvoorbeeld omdat ze al op leeftijd zijn en geen klachten hebben. Geen verstandige beslissing, zegt de specialist. Ook als je geen klachten hebt, kun je de genetische aanleg wel hebben.
Familieleden benaderen
Een nieuwe richtlijn moet hier hopelijk verandering in gaan brengen. Wanneer het nodig is, kunnen erfelijkheidsartsen nu zelf rechtstreeks contact opnemen met familieleden. Bijvoorbeeld wanneer iemand zelf niet in staat is om dit te doen, of wanneer er extra verduidelijking nodig is. Deze richtlijn was ingewikkeld om op te stellen, omdat het vernieuwend is. “Deze nieuwe aanpak was ingewikkeld omdat voorheen dokters nooit zomaar familieleden zouden benaderen met een medisch verhaal”, vertelt Oosterwijk. Daarom werden ethici, artsen én patiënten gevraagd mee te denken. Uit een enquête onder duizend Nederlanders bleek duidelijk dat zij willen dat het ziekenhuis een rol speelt, wat nu dus ook kan gaan gebeuren.
