Je vader, moeder, tante of misschien wel opa heeft dementie gehad, en dus wil jij weten of je ook risico loopt op de veel voorkomende ziekte. Kun je dan een erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren? Neuroloog Harro Seelaar van Erasmus MC. geeft antwoord.

Spoiler: erfelijke dementie komt verrassend weinig voor.

Erfelijkheidsonderzoek bij dementie: wanneer kan dat?

Wie dementie van dichtbij heeft meegemaakt, weet hoe verdrietig en pijnlijk de ziekte kan zijn. Dat veel mensen dus benieuwd zijn of dementie erfelijk kan zijn, is niet gek. Zeker niet onder mensen die de ziekte bij hun eigen familieleden, zoals hun vader, moeder, oom of tante hebben gezien. Dan kan de vraag rijzen: loop ik zelf ook verhoogd risico op dementie? Om daarachter te komen, bestaat er de mogelijkheid een erfelijkheidsonderzoek te laten uitvoeren. Hoewel deze test in principe voor iedereen beschikbaar is, vindt de uitvoering ervan in de praktijk niet vaak plaats, volgens neuroloog Harro Seelaar. Dat heeft verschillende oorzaken: erfelijke dementie komt minder veel voor dan vaak verwacht, verschillende artsen uiten kritiek op het onderzoek naar erfelijkheid bij dementie en er is nog altijd lastig in te schatten op welke leeftijd erfelijke dementie zich zal ontwikkelen.

Erfelijke vormen dementie

Hoewel er veel fabels rond gaan over de erfelijkheid van dementie, is er volgens Seelaar slechts één vorm van dementie waarbij erfelijkheid een grote rol speelt. ‘Het gaat hierbij vooral om frontotemporale dementie, waarbij het in zo’n 20% tot 30% van de gevallen om een erfelijke vorm gaat. Bij andere vormen van dementie, zoals de ziekte van Alzheimer of Lewy Body, gaat het om veel kleinere percentages van 5% of minder.’ Daarbij speelt de leeftijd waarop iemand dementie ontwikkelt een grote rol: hoe jonger de patiënt, hoe groter de kans dat het om een erfelijke vorm van dementie gaat. Niet geheel toevallig komt frontotemporale dementie dan ook het vaakst voor op een jonge leeftijd.

Lees ook
Déze leefstijlfactoren kunnen volgens het RIVM dementie uitstellen of voorkomen

Meerdere patiënten in de familie

Nog een aanwijzing die kan duiden op een erfelijke vorm van dementie, is het aantal familieleden dat de ziekte kreeg, benoemt Seelaar. Heeft slechts één iemand de ziekte gehad, en dan ook nog op latere leeftijd? Dan is de kans groot dat het niet om een fout in het DNA gaat, maar om een niet-erfelijke vorm van dementie. Hoe ouder we als mens worden, hoe meer mensen uiteindelijk dementie krijgen, aldus Seelaar. Maar hebben, twee, drie, vier, of zelfs meer mensen in je familie aan de ziekte geleden? Dan kan er meer aan de hand zijn. Tel hier de factoren leeftijd en de vorm van de ziekte bij op, en de kans is plotsklaps stukken groter dat er uit zo’n onderzoek blijkt dat je door een foutje in je DNA risico op dementie loopt.

Lees ook
Vergroot de overgang de kans op dementie bij vrouwen?

Erfelijkheidsonderzoek: wat zegt het eigenlijk?

Hoewel een DNA-onderzoek voor veel mensen als een geruststelling kan voelen, moet het volgens artsen zorgvuldig worden ingezet en is uitleg van tevoren essentieel. Volgens Seelaar heeft dit grotendeels te maken met de moeilijkheidsgraad van het onderzoek. ‘Bij bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer spelen meerdere erfelijke factoren een rol in het krijgen van de ziekte. Al deze factoren bij elkaar maken de kans op het krijgen van Alzheimer groter. Met DNA-onderzoek is daardoor in de meeste gevallen niet zwart-wit vast te stellen of iemand de ziekte gaat krijgen. Als bijvoorbeeld een ouder de bewezen vorm van erfelijke frontotemporale dementie heeft, hebben zijn/haar kinderen 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.’

Seelaar: ‘Kinderen zonder klachten kunnen zich bij familiaire dementie bij een klinisch geneticus laten testen, om erachter te komen of zij ook de DNA-afwijkingen hebben. Daarmee kan echter niet worden voorspeld op welke leeftijd iemand de ziekte krijgt. Dat kan ook weer een grote onzekerheid met zich meebrengen.’

De voordelen van een erfelijkheidsonderzoek

Anderzijds zijn er ook mensen die de bevestiging juíst nodig hebben. Niet weten of ze erfelijk belast zijn met dementie, is voor hen erger dan zeker weten dat ze wel risico lopen op de ziekte. Ook in de ontwikkeling van medicijnen tegen dementie is erfelijkheidsonderzoek een goede stap: vaak komen mensen pas bij de dokter, als ze al een paar jaar klachten hebben. Dan is de ziekte al niet meer te stoppen, door nieuw medicijnonderzoek hopen artsen het hooguit te vertragen. Door erfelijkheidsonderzoek kan er worden gekeken naar een medicijn ter preventie, zodat de ziekte op tijd een halt kan worden toegeroepen. Seelaar: ‘Daar willen we in de toekomst met medicijnen naartoe. Patiënten moeten een medicijn -als dat er eenmaal is- zo vroeg mogelijk toegediend krijgen, en daar kan erfelijkheidsonderzoek een belangrijke rol in spelen.’

Gezond leven tegen dementie

Heb je de pech dat er een afwijking in je DNA zit die voor erfelijke dementie zorgt, dan bestaan er dus nog geen medicijnen die de symptomen verzwakken of tegenhouden. Wel kan het volgens Seelaar helpen om een gezonde levensstijl aan te meten, iets dat overigens tegen álle soorten dementie helpt: ‘Over het algemeen weten we dat alles dat goed is voor je hart, ook goed is voor je hoofd. Het credo luidt dus: gezond eten en veel bewegen. Een gezonde levensstijl kan de ziekte niet stoppen, maar wel vertragen of de symptomen minder erg maken, in veel gevallen. Helaas werkt het niet altijd: bij sommige mensen is de erfelijkheid ‘sterker’ dan de gezonde levensstijl, en worden ze toch nog op een jonge leeftijd dement.’